Мутации против вариаций: что же движет эволюцию?

Девятое заседание Киевского Клуба «Эволюция» осталось позади, но тема, затронутая на нём, очевидно, ещё долго будет будоражить умы любителей эволюции. Вопрос о случайности мутаций интригует биологов уже около столетия, а всё более глубокое понимание механизмов работы живой клетки возвращает, казалось бы, в очередной раз оконченую дискуссию на новый виток.

В этот раз к проблеме мутаций пришёл со своим взглядом доктор медицинских наук Виктор Досенко. Он сразу признался, что эволюцией он никогда не занимался, а до недавнего времени ею и не интересовался. А вот что его действительно завораживало, так это однонуклеотидные полиморфизмы — точечные замены одного нуклеотида в геноме человека (и других организмов), которые не приводят к радикальным изменениям функции белков и РНК. Таких генетических полиморфизмов у человека известно уже более 60 миллионов и их количество продолжает расти. Для медицины роль этих точечных замен сначала не представлялась важной, поскольку они, казалось, не влияют на здоровье носителей, в отличие от других замен, ведущих к нарушению работы гена и производству ненормального нерабочего белка. Однако уже впоследствии оказалось, что и незаметные полиморфизмы, собравшись по несколько, коррелируют с рядом весьма неприятных заболеваний — от ожирения до рака.

И вот эти два вида нуклеотидных замен профессор предлагает разделять. Причём разделять радикально: не только по влиянию на организм, а и по генетической судьбе, и даже по происхождению! Виктор Евгеньевич ссылается на предшественников, называя повреждающие замены в ДНК мутациями, а генетические полиморфизмы — вариациями. Мутации редки, говорит он, тогда как вариации встречаются у огромного числа людей. Мутации заканчиваются патологией, а вариации почти беспрепятственно передаются от предков к потомкам.